Клиническое наблюдение синдрома Жена
https://doi.org/10.20862/0042-4676-2015-0-1-40-42
Аннотация
Представлено клиническое наблюдение ребенка с синдромом Жена, диагноз у которого был установлен сразу после рождения. Кроме того, у ребенка диагностированы множест-
венные врожденные пороки развития: аномалия Денди–Уокера, гексадактилия левой кисти, расщелина мягкого неба, колобомы сосудистых оболочек обоих глаз, дефект межпредсердной перегородки, также имели место интерстициальный нефрит и гепатит.
венные врожденные пороки развития: аномалия Денди–Уокера, гексадактилия левой кисти, расщелина мягкого неба, колобомы сосудистых оболочек обоих глаз, дефект межпредсердной перегородки, также имели место интерстициальный нефрит и гепатит.
Об авторах
Н. В. Косолапова
ОБУЗ «Курская областная детская больница № 2» Комитета здравоохранения Курской области Министерства здравоохранения РФ
Россия
заведующая рентгенологическим кабинетом
Россия
заведующая рентгенологическим кабинетом
Е. В. Пахомова
ОБУЗ «Курская областная детская больница № 2» Комитета здравоохранения Курской области Министерства здравоохранения РФ
Россия
заместитель главного врача по лечебной работе
Россия
заместитель главного врача по лечебной работе
В. П. Гаврилюк
ОБУЗ «Курская областная детская больница № 2» Комитета здравоохранения Курской области Министерства здравоохранения РФ
Россия
д. м. н., детский хирург
Россия
д. м. н., детский хирург
Д. В. Доброходова
ОБУЗ «Курская областная детская больница № 2» Комитета здравоохранения Курской области Министерства здравоохранения РФ
Россия
заведующая отделением патологии новорожденных и выхаживания недоношенных детей
Россия
заведующая отделением патологии новорожденных и выхаживания недоношенных детей
М. С. Ромашина
ОБУЗ «Курская областная детская больница № 2» Комитета здравоохранения Курской области Министерства здравоохранения РФ
Россия
клинический ординатор
Россия
клинический ординатор
Список литературы
1. Artamonov R.G. Rare diseases in pediatrics. Moscow: GEOTAR-Media; 2007 (in Russian).
2. Vries de J., Yntema J.L., Die van C.E. et al. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur. J. Pediatr. 2010; 169 (1): 77–88.
3. Ozcay F., Derbent M., Demirhan B. et al. A family with Jeune syndrome. Pediatr. Nephrol. 2001; 16 (8): 623–6.
4. Lehman A.M., Langlois S., Yong S.L. et al. Co-occurrence of Joubert syndrome and Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Am. J. Med. Gen. 2010; 152 (6): 1411–9.
5. McInerney-Leo A.M., Leo P.J., Gardiner B. et al. Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60. Am. J. Hum. Gen. 2013; 93 (3): 515–23.
6. Miller K.A., Ah-Cann C.J., Welfare M.F. et al. Cauli: a mouse strain with an IFT140 mutation that results in a skeletal ciliopathymodelling Jeune syndrome. PLoS Genetics. 2013; 9 (8): 1003746.
Рецензия
Для цитирования:
Косолапова Н.В., Пахомова Е.В., Гаврилюк В.П., Доброходова Д.В., Ромашина М.С. Клиническое наблюдение синдрома Жена. Вестник рентгенологии и радиологии. 2015;(1):40-42. https://doi.org/10.20862/0042-4676-2015-0-1-40-42
For citation:
Kosolapova N.V., Pakhomova E.V., Gavrilyuk V.P., Dobrokhodova D.V., Romashina M.S. Clinical case of Jeune syndrome. Journal of radiology and nuclear medicine. 2015;(1):40-42. (In Russ.) https://doi.org/10.20862/0042-4676-2015-0-1-40-42
Просмотров: 1389
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial» («Атрибуция — Некоммерческое использование») 3.0 Непортированная
Послать статью по эл. почте 