Клиническое наблюдение синдрома Жена


https://doi.org/10.20862/0042-4676-2015-0-1-40-42

Полный текст:


Аннотация

Представлено клиническое наблюдение ребенка с синдромом Жена, диагноз у которого был установлен сразу после рождения. Кроме того, у ребенка диагностированы множест-
венные врожденные пороки развития: аномалия Денди–Уокера, гексадактилия левой кисти, расщелина мягкого неба, колобомы сосудистых оболочек обоих глаз, дефект межпредсердной перегородки, также имели место интерстициальный нефрит и гепатит.

Об авторах

Н. В. Косолапова
ОБУЗ «Курская областная детская больница № 2» Комитета здравоохранения Курской области Министерства здравоохранения РФ
Россия
заведующая рентгенологическим кабинетом


Е. В. Пахомова
ОБУЗ «Курская областная детская больница № 2» Комитета здравоохранения Курской области Министерства здравоохранения РФ
Россия
заместитель главного врача по лечебной работе


В. П. Гаврилюк
ОБУЗ «Курская областная детская больница № 2» Комитета здравоохранения Курской области Министерства здравоохранения РФ
Россия
д. м. н., детский хирург


Д. В. Доброходова
ОБУЗ «Курская областная детская больница № 2» Комитета здравоохранения Курской области Министерства здравоохранения РФ
Россия
заведующая отделением патологии новорожденных и выхаживания недоношенных детей


М. С. Ромашина
ОБУЗ «Курская областная детская больница № 2» Комитета здравоохранения Курской области Министерства здравоохранения РФ
Россия
клинический ординатор


Список литературы

1. Artamonov R.G. Rare diseases in pediatrics. Moscow: GEOTAR-Media; 2007 (in Russian).

2. Vries de J., Yntema J.L., Die van C.E. et al. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur. J. Pediatr. 2010; 169 (1): 77–88.

3. Ozcay F., Derbent M., Demirhan B. et al. A family with Jeune syndrome. Pediatr. Nephrol. 2001; 16 (8): 623–6.

4. Lehman A.M., Langlois S., Yong S.L. et al. Co-occurrence of Joubert syndrome and Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Am. J. Med. Gen. 2010; 152 (6): 1411–9.

5. McInerney-Leo A.M., Leo P.J., Gardiner B. et al. Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60. Am. J. Hum. Gen. 2013; 93 (3): 515–23.

6. Miller K.A., Ah-Cann C.J., Welfare M.F. et al. Cauli: a mouse strain with an IFT140 mutation that results in a skeletal ciliopathymodelling Jeune syndrome. PLoS Genetics. 2013; 9 (8): 1003746.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Косолапова Н.В., Пахомова Е.В., Гаврилюк В.П., Доброходова Д.В., Ромашина М.С. Клиническое наблюдение синдрома Жена. Вестник рентгенологии и радиологии. 2015;(1):40-42. https://doi.org/10.20862/0042-4676-2015-0-1-40-42

For citation: Kosolapova N.V., Pakhomova E.V., Gavrilyuk V.P., Dobrokhodova D.V., Romashina M.S. Clinical case of Jeune syndrome. Journal of radiology and nuclear medicine. 2015;(1):40-42. (In Russ.) https://doi.org/10.20862/0042-4676-2015-0-1-40-42

Просмотров: 170

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


ISSN 0042-4676 (Print)
ISSN 2619-0478 (Online)