rentradВестник рентгенологии и радиологииJournal of radiology and nuclear medicine0042-46762619-0478Limited Liability Company "LUCHEVAYA DIAGNOSTIKA", Russian Association of Radiologists10.20862/0042-4676-2015-0-1-40-42rentrad-6Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯКлиническое наблюдение синдрома ЖенаClinical case of Jeune syndromeКосолаповаН. В.KosolapovaN. V.

заведующая рентгенологическим кабинетом

Head X-ray cabinet

ПахомоваЕ. В.PakhomovaE. V.

заместитель главного врача по лечебной работе

Deputy Chief Physician of Medical Work;

ГаврилюкВ. П.GavrilyukV. P.

д. м. н., детский хирург

MD, PhD, DSc, Pediatric Surgeon;

ДоброходоваД. В.DobrokhodovaD. V.

заведующая отделением патологии новорожденных и выхаживания недоношенных детей

Head of Department of Pathology and Neonatal Care for Premature Children;

РомашинаМ. С.RomashinaM. S.

клинический ординатор

Clinical Resident Physician

ОБУЗ «Курская областная детская больница № 2» Комитета здравоохранения Курской области Министерства здравоохранения РФРоссияKursk Regional Children Hospital № 2 Committee of Health of Kursk Region, Ministry of Health of the RFRussian Federation201527022016014042Copyright © Косолапова Н.В., Пахомова Е.В., Гаврилюк В.П., Доброходова Д.В., Ромашина М.С., 20162016Косолапова Н.В., Пахомова Е.В., Гаврилюк В.П., Доброходова Д.В., Ромашина М.С.Kosolapova N.V., Pakhomova E.V., Gavrilyuk V.P., Dobrokhodova D.V., Romashina M.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.russianradiology.ru/jour/article/view/6

Представлено клиническое наблюдение ребенка с синдромом Жена, диагноз у которого был установлен сразу после рождения. Кроме того, у ребенка диагностированы множест-венные врожденные пороки развития: аномалия Денди–Уокера, гексадактилия левой кисти, расщелина мягкого неба, колобомы сосудистых оболочек обоих глаз, дефект межпредсердной перегородки, также имели место интерстициальный нефрит и гепатит.

The paper reports a clinical case of Jeune syndrome in a baby, in whom the diagnosis was established immediately after his birth. He was also diagnosed as having multiple  congenital malformations, such as Dandy–Walker anomaly, hexadactyly of the left hand, cleft palate, choroidal colobomas in both eyes, and atrial septal defect and he also had interstitial nephritis and hepatitis.

синдром Женаасфиктическая дистрофия грудной клеткидыхательная недостаточностьJeune syndromeasphyxiating thoracic dystrophyrespiratory failureReferencesArtamonov R.G. Rare diseases in pediatrics. Moscow: GEOTAR-Media; 2007 (in Russian).Artamonov R.G. Rare diseases in pediatrics. Moscow: GEOTAR-Media; 2007 (in Russian).Vries de J., Yntema J.L., Die van C.E. et al. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur. J. Pediatr. 2010; 169 (1): 77–88.Vries de J., Yntema J.L., Die van C.E. et al. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur. J. Pediatr. 2010; 169 (1): 77–88.Ozcay F., Derbent M., Demirhan B. et al. A family with Jeune syndrome. Pediatr. Nephrol. 2001; 16 (8): 623–6.Ozcay F., Derbent M., Demirhan B. et al. A family with Jeune syndrome. Pediatr. Nephrol. 2001; 16 (8): 623–6.Lehman A.M., Langlois S., Yong S.L. et al. Co-occurrence of Joubert syndrome and Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Am. J. Med. Gen. 2010; 152 (6): 1411–9.Lehman A.M., Langlois S., Yong S.L. et al. Co-occurrence of Joubert syndrome and Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Am. J. Med. Gen. 2010; 152 (6): 1411–9.McInerney-Leo A.M., Leo P.J., Gardiner B. et al. Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60. Am. J. Hum. Gen. 2013; 93 (3): 515–23.McInerney-Leo A.M., Leo P.J., Gardiner B. et al. Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60. Am. J. Hum. Gen. 2013; 93 (3): 515–23.Miller K.A., Ah-Cann C.J., Welfare M.F. et al. Cauli: a mouse strain with an IFT140 mutation that results in a skeletal ciliopathymodelling Jeune syndrome. PLoS Genetics. 2013; 9 (8): 1003746.Miller K.A., Ah-Cann C.J., Welfare M.F. et al. Cauli: a mouse strain with an IFT140 mutation that results in a skeletal ciliopathymodelling Jeune syndrome. PLoS Genetics. 2013; 9 (8): 1003746.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.