Уникальное клиническое наблюдение уменьшения объема участков гетеротопической оссификации у ребенка с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией по данным мультиспиральной компьютерной томографии всего тела

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) представляет собой крайне редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Развитие ФОП обусловлено мутацией в гене ACVR1, который кодирует рецептор костного морфогенетического белка, что приводит к неконтролируемому формированию гетеротопических оссификатов (ГО) и вызывает неуклонное прогрессирование инвалидизации вплоть до полной утраты подвижности. Низкодозная мультиспиральная компьютерная томография (НДКТ) является «золотым стандартом» в получении информации по локализации и распространенности участков ГО. Помимо высокой разрешающей способности НДКТ метод позволяет с помощью специализированного программного обеспечения провести математическое измерение объемных параметров участков ГО, что может быть крайне полезно для мониторинга статуса заболевания и оценки прогрессирования патологического остеогенеза. В статье представлен клинический случай ФОП у 2-летнего ребенка, которому впервые в Российской Федерации проведена НДКТ всего тела с последующим подсчетом при помощи встроенного программного обеспечения общего объема участков ГО, визуализированных при выполнении исследования.

1. Kaplan FS, Le Merrer M, Glaser DL, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22(1): 191–205. http://doi.org/10.1016/j.berh.2007.11.007.

2. Pignolo RJ, Kaplan FS, Xu M, et al. The natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: a prospective, global, 36-month study. Genet Med. 2019; 21(3): 553–61. http://doi.org/10.1038/s41436-018-0137-8.

3. Антелава О.А., Никишина И.П., Гусева И.А. и др. Прогресси­ рующая оссифицирующая фибродисплазия. Русский медицинский журнал. 2015; 23(7): 415–20.

4. Kaplan FS, Chakkalakal SA, Shore EM. Fibrodysplasia ossificans progressiva: mechanisms and models of skeletal metamorphosis. Dis Model Mech. 2012; 5(6): 756–62. http://doi.org/10.1242/dmm.010280.

5. Kaliya-Perumal AK, Carney TJ, Ingham PW. Fibrodysplasia ossificans progressiva: current concepts from bench to bedside. Dis Model Mech. 2020; 13(9): dmm046441. http://doi.org/10.1242/dmm.046441.

6. Cholok D, Chung MT, Ranganathan K, et al. Heterotopic ossification and the elucidation of pathologic differentiation. Bone. 2018; 109: 12–21. http://doi.org/10.1016/j.bone.2017.09.019.

7. Kaplan FS, Shore EM. Progressive osseous heteroplasia. J Bone Miner Res. 2000; 15(11): 2084–94. http://doi.org/10.1359/jbmr.2000.15.11.2084.

8. Warner SE, Smith AJ, Hsiao EC, et al. Whole-body computed tomography versus dual-energy X-ray absorptiometry for assessing heterotopic ossification in fibrodysplasia ossificans progressiva. Calcif Tissue Int. 2021; 109(6): 615–25. http://doi.org/10.1007/s00223-021-00877-6.

9. Carvalho DR, Farage L, Martins BJ, Speck-Martins CE. Craniofacial findings in fibrodysplasia ossificans progressiva: computerized tomography evaluation. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2011; 111(4): 499–502. http://doi.org/10.1016/j.tripleo.2010.12.002.

10. Reinig JW, Hill SC, Fang M, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: CT appearance. Radiology. 1986; 159(1): 153–7. http://doi.org/10.1148/radiology.159.1.3952301.

11. Bauer AH, Bonham J, Gutierrez L, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: a current review of imaging findings. Skeletal Radiol. 2018; 47(8): 1043–50. http://doi.org/10.1007/s00256-018-2889-5.

12. Morales-Piga A, Bachiller-Corral J, González-Herranz P, et al. Osteochondromas in fibrodysplasia ossificans progressiva: a widespread trait with a streaking but overlooked appearance when arising at femoral bone end. Rheumatol Int. 2015; 35(10): 1759–67. http://doi.org/10.1007/s00296-015-3301-6.

13. De Brasi D, Minguez B, Gaeta V, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: a challenging diagnosis. Genes. 2021; 12(8): 1187. http://doi.org/10.3390/genes12081187.

14. Кораблева Н.Н., Берестнев Е.В., Киселев С.М., Чипсанова Н.Ф. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: литературный обзор и описание клинического случая. Вопросы современной педиатрии. 2022; 21(6S): 558–69. https://doi.org/10.15690/vsp.v21i6S.2482.

15. Nikishina IP, Arsenyeva SV, Matkava VG, et al. Successful experience of tofacitinib treatment in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatr Rheumatol Online J. 2023; 21(1): 92. http://doi.org/10.1186/s12969-023-00856-1.