rentradВестник рентгенологии и радиологииJournal of radiology and nuclear medicine0042-46762619-0478Limited Liability Company "LUCHEVAYA DIAGNOSTIKA", Russian Association of Radiologists10.20862/0042-4676-2025-106-6-235-242rentrad-1013Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCASE REPORTSУникальное клиническое наблюдение уменьшения объема участков гетеротопической оссификации у ребенка с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией по данным мультиспиральной компьютерной томографии всего телаA Unique Clinical Case of Heterotopic Ossification Volume Reduction in a Child with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Based on Whole-Body Multislice Computed Tomographyhttps://orcid.org/0000-0001-6430-9590ГасымовЭ. Г.GasymovE. G.

Гасымов Эмиль Гадирович, врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики

Каширское ш., 34А, Москва, 115522

Emil G. Gasymov, Radiologist, Department of Radiation Diagnostics

Kashirskoe shosse, 34А, Moscow, 115522

Gasymoveg@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-1842-0348НикишинаИ. П.NikishinaI. P.

Никишина Ирина Петровна, к. м. н., заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста

Каширское ш., 34А, Москва, 115522

Irina P. Nikishina, Cand. Med. Sc., Head of Laboratory of Pediatric Rheumatic Diseases

Kashirskoe shosse, 34А, Moscow, 115522

https://orcid.org/0000-0002-3815-0608МаткаваВ. Г.MatkavaV. G.

Маткава Валерия Георгиевна, мл. науч. сотр., врач-ревматолог

Каширское ш., 34А, Москва, 115522

Valeriia G. Matkava, Junior Researcher, Rheumatologist

Kashirskoe shosse, 34А, Moscow, 115522

https://orcid.org/0000-0001-7418-9369СмирновА. В.SmirnovА. V.

Смирнов Александр Викторович, д. м. н., вед. науч. сотр. лаборатории инструментальной диагностики

Каширское ш., 34А, Москва, 115522

Аlexander V. Smirnov, Dr. Med. Sc., Leading Researcher, Laboratory of Instrumental Diagnostics

Kashirskoe shosse, 34А, Moscow, 115522

https://orcid.org/0000-0001-9803-0221АрсеньеваС. В.ArsenyevaS. V.

Арсеньева Светлана Владимировна, мл. науч. сотр., врач-ревматолог

Каширское ш., 34А, Москва, 115522

Svetlana V. Arsenyeva, Junior Researcher, Rheumatologist

Kashirskoe shosse, 34А, Moscow, 115522

https://orcid.org/0000-0002-4503-7750БланкЛ. М.BlankL. M.

Бланк Леонид Михайлович, заведующий отделением лучевой диагностики, врач-рентгенолог

Каширское ш., 34А, Москва, 115522

Leonid M. Blank, Head of Department of Radiation Diagnostics, Radiologist

Kashirskoe shosse, 34А, Moscow, 115522

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» Минздрава РоссииРоссияNasonova Research Institute of RheumatologyRussian Federation2025190320261066235242Copyright © Гасымов Э.Г., Никишина И.П., Маткава В.Г., Смирнов А.В., Арсеньева С.В., Бланк Л.М., 20262026Гасымов Э.Г., Никишина И.П., Маткава В.Г., Смирнов А.В., Арсеньева С.В., Бланк Л.М.Gasymov E.G., Nikishina I.P., Matkava V.G., Smirnov А.V., Arsenyeva S.V., Blank L.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.russianradiology.ru/jour/article/view/1013

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) представляет собой крайне редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Развитие ФОП обусловлено мутацией в гене ACVR1, который кодирует рецептор костного морфогенетического белка, что приводит к неконтролируемому формированию гетеротопических оссификатов (ГО) и вызывает неуклонное прогрессирование инвалидизации вплоть до полной утраты подвижности. Низкодозная мультиспиральная компьютерная томография (НДКТ) является «золотым стандартом» в получении информации по локализации и распространенности участков ГО. Помимо высокой разрешающей способности НДКТ метод позволяет с помощью специализированного программного обеспечения провести математическое измерение объемных параметров участков ГО, что может быть крайне полезно для мониторинга статуса заболевания и оценки прогрессирования патологического остеогенеза. В статье представлен клинический случай ФОП у 2-летнего ребенка, которому впервые в Российской Федерации проведена НДКТ всего тела с последующим подсчетом при помощи встроенного программного обеспечения общего объема участков ГО, визуализированных при выполнении исследования.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an extremely rare genetic disorder inherited in an autosomal dominant manner. The FOP development is caused by a mutation in the ACVR1 gene, which encodes a receptor for bone morphogenetic protein, leading to uncontrolled formation of heterotopic ossifications (HO) and causing complete immobility of the patient. Low-dose multislice computed tomography (LDCT) is considered a “gold standard” for assessing the localization and extent of HO lesions. In addition to its high spatial resolution, LDCT combined with specialized software enables quantitative volumetric measurement of HO areas, which can be extremely valuable for monitoring disease progression. We present a clinical case of FOP in a 2-year-old child, for whom whole-body LDCT was performed for the first time in the Russian Federation, followed by calculation of the total HO volume visualized during examination using integrated software tools.

фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующаягетеротопическая оссификацияорфанное заболеваниемультиспиральная компьютерная томография всего телалучевая диагностика.fibrodysplasia ossificans progressivageterotopic ossificationorphan diseaselow-dose multislice computed tomographyradiation diagnostics.ReferencesKaplan FS, Le Merrer M, Glaser DL, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22(1): 191–205. http://doi.org/10.1016/j.berh.2007.11.007.Kaplan FS, Le Merrer M, Glaser DL, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22(1): 191–205. http://doi.org/10.1016/j.berh.2007.11.007.Pignolo RJ, Kaplan FS, Xu M, et al. The natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: a prospective, global, 36-month study. Genet Med. 2019; 21(3): 553–61. http://doi.org/10.1038/s41436-018-0137-8.Pignolo RJ, Kaplan FS, Xu M, et al. The natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: a prospective, global, 36-month study. Genet Med. 2019; 21(3): 553–61. http://doi.org/10.1038/s41436-018-0137-8.Антелава О.А., Никишина И.П., Гусева И.А. и др. Прогресси­ рующая оссифицирующая фибродисплазия. Русский медицинский журнал. 2015; 23(7): 415–20.Antelava OA, Nikishina IP, Guseva IA, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Russian Medical Journal. 2015; 23(7): 415–20 (in Russ).Kaplan FS, Chakkalakal SA, Shore EM. Fibrodysplasia ossificans progressiva: mechanisms and models of skeletal metamorphosis. Dis Model Mech. 2012; 5(6): 756–62. http://doi.org/10.1242/dmm.010280.Kaplan FS, Chakkalakal SA, Shore EM. Fibrodysplasia ossificans progressiva: mechanisms and models of skeletal metamorphosis. Dis Model Mech. 2012; 5(6): 756–62. http://doi.org/10.1242/dmm.010280.Kaliya-Perumal AK, Carney TJ, Ingham PW. Fibrodysplasia ossificans progressiva: current concepts from bench to bedside. Dis Model Mech. 2020; 13(9): dmm046441. http://doi.org/10.1242/dmm.046441.Kaliya-Perumal AK, Carney TJ, Ingham PW. Fibrodysplasia ossificans progressiva: current concepts from bench to bedside. Dis Model Mech. 2020; 13(9): dmm046441. http://doi.org/10.1242/dmm.046441.Cholok D, Chung MT, Ranganathan K, et al. Heterotopic ossification and the elucidation of pathologic differentiation. Bone. 2018; 109: 12–21. http://doi.org/10.1016/j.bone.2017.09.019.Cholok D, Chung MT, Ranganathan K, et al. Heterotopic ossification and the elucidation of pathologic differentiation. Bone. 2018; 109: 12–21. http://doi.org/10.1016/j.bone.2017.09.019.Kaplan FS, Shore EM. Progressive osseous heteroplasia. J Bone Miner Res. 2000; 15(11): 2084–94. http://doi.org/10.1359/jbmr.2000.15.11.2084.Kaplan FS, Shore EM. Progressive osseous heteroplasia. J Bone Miner Res. 2000; 15(11): 2084–94. http://doi.org/10.1359/jbmr.2000.15.11.2084.Warner SE, Smith AJ, Hsiao EC, et al. Whole-body computed tomography versus dual-energy X-ray absorptiometry for assessing heterotopic ossification in fibrodysplasia ossificans progressiva. Calcif Tissue Int. 2021; 109(6): 615–25. http://doi.org/10.1007/s00223-021-00877-6.Warner SE, Smith AJ, Hsiao EC, et al. Whole-body computed tomography versus dual-energy X-ray absorptiometry for assessing heterotopic ossification in fibrodysplasia ossificans progressiva. Calcif Tissue Int. 2021; 109(6): 615–25. http://doi.org/10.1007/s00223-021-00877-6.Carvalho DR, Farage L, Martins BJ, Speck-Martins CE. Craniofacial findings in fibrodysplasia ossificans progressiva: computerized tomography evaluation. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2011; 111(4): 499–502. http://doi.org/10.1016/j.tripleo.2010.12.002.Carvalho DR, Farage L, Martins BJ, Speck-Martins CE. Craniofacial findings in fibrodysplasia ossificans progressiva: computerized tomography evaluation. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2011; 111(4): 499–502. http://doi.org/10.1016/j.tripleo.2010.12.002.Reinig JW, Hill SC, Fang M, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: CT appearance. Radiology. 1986; 159(1): 153–7. http://doi.org/10.1148/radiology.159.1.3952301.Reinig JW, Hill SC, Fang M, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: CT appearance. Radiology. 1986; 159(1): 153–7. http://doi.org/10.1148/radiology.159.1.3952301.Bauer AH, Bonham J, Gutierrez L, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: a current review of imaging findings. Skeletal Radiol. 2018; 47(8): 1043–50. http://doi.org/10.1007/s00256-018-2889-5.Bauer AH, Bonham J, Gutierrez L, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: a current review of imaging findings. Skeletal Radiol. 2018; 47(8): 1043–50. http://doi.org/10.1007/s00256-018-2889-5.Morales-Piga A, Bachiller-Corral J, González-Herranz P, et al. Osteochondromas in fibrodysplasia ossificans progressiva: a widespread trait with a streaking but overlooked appearance when arising at femoral bone end. Rheumatol Int. 2015; 35(10): 1759–67. http://doi.org/10.1007/s00296-015-3301-6.Morales-Piga A, Bachiller-Corral J, González-Herranz P, et al. Osteochondromas in fibrodysplasia ossificans progressiva: a widespread trait with a streaking but overlooked appearance when arising at femoral bone end. Rheumatol Int. 2015; 35(10): 1759–67. http://doi.org/10.1007/s00296-015-3301-6.De Brasi D, Minguez B, Gaeta V, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: a challenging diagnosis. Genes. 2021; 12(8): 1187. http://doi.org/10.3390/genes12081187.De Brasi D, Minguez B, Gaeta V, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: a challenging diagnosis. Genes. 2021; 12(8): 1187. http://doi.org/10.3390/genes12081187.Кораблева Н.Н., Берестнев Е.В., Киселев С.М., Чипсанова Н.Ф. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: литературный обзор и описание клинического случая. Вопросы современной педиатрии. 2022; 21(6S): 558–69. https://doi.org/10.15690/vsp.v21i6S.2482.Korableva NN, Berestnev EV, Kiselyov SM, Chipsanova NF. Fibrodysplasia ossificans progressiva: literature review and case report. Current Pediatrics. 2022; 21(6S): 558–69 (in Russ). https://doi.org/10.15690/vsp.v21i6S.2482.Nikishina IP, Arsenyeva SV, Matkava VG, et al. Successful experience of tofacitinib treatment in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatr Rheumatol Online J. 2023; 21(1): 92. http://doi.org/10.1186/s12969-023-00856-1.Nikishina IP, Arsenyeva SV, Matkava VG, et al. Successful experience of tofacitinib treatment in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatr Rheumatol Online J. 2023; 21(1): 92. http://doi.org/10.1186/s12969-023-00856-1.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.