Клиническое значение лучевых методов диагностики при бета-талассемии

Талассемии – это гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, которые возникают в результате снижения синтеза альфаили бета-цепей гемоглобина, приводящего к нарушению структуры и функции эритроцитов, преждевременной гибели клеток эритроцитарного ряда, что сопровождается компенсаторной гиперплазией костного мозга и экстрамедуллярным гемопоэзом. Из-за частых гемотрансфузий наблюдается перегрузка организма железом, что также может оказывать влияние на состояние внутренних органов. В статье представлен клинический случай, иллюстрирующий особенности поражения внутренних органов и опорно-двигательного аппарата у пациента с диагнозом бета-талассемии. При компьютерной томографии отмечены следующие ключевые находки: гиперплазия костного мозга, очаги экстрамедуллярного кроветворения, кардиомегалия, а также гепатомегалия с признаками гемосидероза.

1. Vichinsky E, Cohen A, Thompson AA, et al. Epidemiologic and clinical characteristics of nontransfusion-dependent thalassemia in the United States. Pediatr Blood Cancer. 2018; 65(7): e27067. http://doi.org/10.1002/pbc.27067.

2. Jalil T, Yousafzai YM, Rashid I, et al. Mutational Analysis of beta thalassaemia by multiplex ARMS-PCR in Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2019; 31(1): 98–103.

3. Лохматова М.Е., Сметанина Н.С., Финогенова Н.А. Эпидемиология гемоглобинопатий в Москве. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2009; 87(4): 46–50.

4. He LN, Chen W, Yang Y, et al. Elevated prevalence of abnormal glucose metabolism and other endocrine disorders in patients with β-thalassemia major: a meta-analysis. Biomed Res Int. 2019; 2019: 6573497. http://doi.org/10.1155/2019/6573497.

5. Сметанина Н.С., Терещенко Г.В., Красильникова М.В. и др. Оценка степени накопления железа у детей с трансфузионнозависимой β-талассемией. Гематология и трансфузиология. 2016; 61(1): 42–8. http://doi.org/10.18821/0234-5730-2016-61-1-42-48.

6. Hajimoradi M, Haseli S, Abadi A, Chalian M. Musculoskeletal imaging manifestations of beta-thalassemia. Skeletal Radiol. 2021; 50(9): 1749–62. http://doi.org/10.1007/s00256-021-03732-9.

7. Cappellini MD, Cohen A, Porter J, et al (Eds). Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (TDT). 3rd ed. Nicosia (CY): Thalassaemia International Federation; 2014.

8. Bedair EM, Helmy AN, Yakout K, Soliman AT. Review of radiologic skeletal changes in thalassemia. Pediatr Endocrinol Rev. 2008; 6(Suppl 1): 123-6.

9. Tyler P, Madani G, Chaudhuri R, Wilson L, Dick E. The radiological appearances of thalassaemia. Clin Radiol. 2006; 61(1): 40–52. http://doi.org/10.1016/j.crad.2005.07.006.

10. Malla S, Razik A, Das CJ, et al. Marrow outside marrow: imaging of extramedullary haematopoiesis. Clin Radiol. 2020; 75(8): 565–78. http://doi.org/10.1016/j.crad.2019.12.016.

11. Wanchaitanawong W, Tantiworawit A, Piriyakhuntorn P, et al. The association between pre-transfusion hemoglobin levels and thalassemia complications. Hematology. 2021; 26(1): 1–8. http://doi.org/10.1080/16078454.2020.1856513.

12. Barisas DAG, Choi K. Extramedullary hematopoiesis in cancer. Exp Mol Med. 2024; 56(3): 549–58. http://doi.org/10.1038/s12276-024-01192-4.

13. Subahi EA, Ata F, Choudry H, et al. Extramedullary haematopoiesis in patients with transfusion dependent β-thalassaemia (TDT): a systematic review. Ann Med. 2022; 54(1): 764–74. http://doi.org/10.1080/07853890.2022.2048065.

14. Zhu G, Wu X, Zhang X, et al. Clinical and imaging findings in thalassemia patients with extramedullary hematopoiesis. Clin Imaging. 2012; 36(5): 475–82. http://doi.org/10.1016/j.clinimag.2011.11.019.

15. Takaldani AHS, Javanshir N, Honardoost H, Negaresh M. Extramedullary hematopoiesis in ribs and severe pulmonary hypertension disease following intermediate beta-thalassemia: a case report. J Med Case Rep. 2023; 17(1): 503. http://doi.org/10.1186/s13256-023-04257-6.

16. Gujja P, Rosing DR, Tripodi DJ, Shizukuda Y. Iron overload cardiomyopathy: better understanding of an increasing disorder. J Am Coll Cardiol. 2010; 56(13): 1001–12. http://doi.org/10.1016/j.jacc.2010.03.083.

17. Kremastinos DT, Farmakis D. Iron overload cardiomyopathy in clinical practice. Circulation. 2011; 124(20): 2253–63. http://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.111.050773.

18. Kosum P, Theerasuwipakorn N, Wicheantawatchai A, et al. Severe iron overload cardiomyopathy manifested as acute myopericarditis: a case report. Radiol Case Rep. 2023; 19(1): 290–5. http://doi.org/10.1016/j.radcr.2023.10.020.

19. Сугак А.Г., Николаева Г.Н., Феоктисова Е.В. Патофизиология и диагностика кардиомиопатии при β-талассемии (обзор литературы). Доктор.Ру. 2015; 10(111): 57–61.

20. Aessopos A, Tassiopoulos S, Farmakis D, et al. Extramedullary hematopoiesis-related pleural effusion: the case of betathalassemia. Ann Thorac Surg. 2006; 81(6): 2037–43. http://doi.org/10.1016/j.athoracsur.2006.01.026.

21. Mahadevan NR, Morgan EA, Mitchell RN. Case report and literature review: cardiac tamponade as a complication of pericardial extramedullary hematopoiesis. Cardiovasc Pathol. 2016; 25(5): 371–4. http://doi.org/10.1016/j.carpath.2016.05.007.

22. Barakos GP, Papazafiropoulou A, Mihos K, et al. A case of intrathoracic extramedullary hematopoiesis-associated pleural effusion in a beta-thalassemia intermedia patient and a short literature review. SAGE Open Med Case Rep. 2024; 12: 2050313X241305169. http://doi.org/10.1177/2050313X241305169.

23. Ibabao J, Kassapidis S, Demetis S, et al. Bilateral pleural effusions in a beta-thalassemia intermedia patient with posterior mediastinal extramedullary hematopoietic masses. Hemoglobin. 1999; 23(3): 249–53. http://doi.org/10.3109/03630269909005705.