rentradВестник рентгенологии и радиологииJournal of radiology and nuclear medicine0042-46762619-0478Limited Liability Company "LUCHEVAYA DIAGNOSTIKA", Russian Association of Radiologists10.20862/0042-4676-2025-106-6-226-234rentrad-1012Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCASE REPORTSКлиническое значение лучевых методов диагностики при бета-талассемииClinical Significance of Diagnostic Images in Beta-Thalassemiahttps://orcid.org/0000-0003-2114-0419ТепляковаО. В.TeplyakovaO. V.

Теплякова Ольга Вячеславовна, д. м. н., профессор кафедры поликлинической терапии, руководитель Центра клинической ревматологии

ул. Репина, 3, Екатеринбург, 620028

ул. Заводская, 29, Екатеринбург, 620109

Olga V. Teplyakova, Dr. Med. Sc., Professor, Chair of Polyclinic Therapy; Head of Center for Clinical Rheumatology

ul. Repina, 3, Yekaterinburg, 620028

ul. Zavodskaya, 29, Yekaterinburg, 620109

oteplyakova69@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0002-5047-8259ЭйдлинаЕ. З.EidlinaE. Z.

Эйдлина Елена Зиновьевна, врач-рентгенолог

ул. Заводская, 29, Екатеринбург, 620109

Elena Z. Eidlina, Radiologist

ul. Zavodskaya, 29, Yekaterinburg, 620109

https://orcid.org/0009-0006-6301-9886ЦветковаО. Г.TsvetkovaO. G.

Цветкова Ольга Геннадьевна, врач-ревматолог

ул. Заводская, 29, Екатеринбург, 620109

Olga G. Tsvetkova, Rheumatologist

ul. Zavodskaya, 29, Yekaterinburg, 620109

https://orcid.org/0000-0002-5251-0411ЖиляковА. А.ZhilyakovA. А.

Жиляков Александр Андреевич, студент Института клинической медицины 

ул. Репина, 3, Екатеринбург, 620028

Alexandr А. Zhilyakov, Student, Institute of Clinical Medicine

ul. Repina, 3, Yekaterinburg, 620028

ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России; ООО «Медицинское объединение «Новая больница»РоссияUral State Medical University; Medical Association “New Hospital”Russian FederationООО «Медицинское объединение «Новая больница»РоссияMedical Association “New Hospital”Russian FederationФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияUral State Medical UniversityRussian Federation2025190320261066226234Copyright © Теплякова О.В., Эйдлина Е.З., Цветкова О.Г., Жиляков А.А., 20262026Теплякова О.В., Эйдлина Е.З., Цветкова О.Г., Жиляков А.А.Teplyakova O.V., Eidlina E.Z., Tsvetkova O.G., Zhilyakov A.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.russianradiology.ru/jour/article/view/1012

Талассемии – это гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, которые возникают в результате снижения синтеза альфаили бета-цепей гемоглобина, приводящего к нарушению структуры и функции эритроцитов, преждевременной гибели клеток эритроцитарного ряда, что сопровождается компенсаторной гиперплазией костного мозга и экстрамедуллярным гемопоэзом. Из-за частых гемотрансфузий наблюдается перегрузка организма железом, что также может оказывать влияние на состояние внутренних органов. В статье представлен клинический случай, иллюстрирующий особенности поражения внутренних органов и опорно-двигательного аппарата у пациента с диагнозом бета-талассемии. При компьютерной томографии отмечены следующие ключевые находки: гиперплазия костного мозга, очаги экстрамедуллярного кроветворения, кардиомегалия, а также гепатомегалия с признаками гемосидероза.

Thalassemias represent a heterogeneous group of autosomal recessive disorders resulting from reduced synthesis of alpha or beta hemoglobin chains causing structural abnormalities in red blood cells with their premature destruction accompanied by compensatory hyperplasia of bone marrow and extramedullary hematopoiesis. Frequent transfusions lead to iron overload affecting internal organs. The article presents a clinical case illustrating specific features of organ involvement and musculoskeletal system changes in a patient diagnosed with beta-thalassemia. Computed tomography revealed key findings including bone marrow hyperplasia, foci of extramedullary hematopoiesis, cardiomegaly as well as hepatomegaly with signs of hemosiderosis.

талассемиявизуализация при талассемииэкстрамедуллярный гемопоэзгемосидерозкардиомиопатия с перегрузкой железом.thalassemiathalassemia imagingextramedullary hematopoiesishemosiderosisiron-overload cardiomyopathy.ReferencesVichinsky E, Cohen A, Thompson AA, et al. Epidemiologic and clinical characteristics of nontransfusion-dependent thalassemia in the United States. Pediatr Blood Cancer. 2018; 65(7): e27067. http://doi.org/10.1002/pbc.27067.Vichinsky E, Cohen A, Thompson AA, et al. Epidemiologic and clinical characteristics of nontransfusion-dependent thalassemia in the United States. Pediatr Blood Cancer. 2018; 65(7): e27067. http://doi.org/10.1002/pbc.27067.Jalil T, Yousafzai YM, Rashid I, et al. Mutational Analysis of beta thalassaemia by multiplex ARMS-PCR in Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2019; 31(1): 98–103.Jalil T, Yousafzai YM, Rashid I, et al. Mutational Analysis of beta thalassaemia by multiplex ARMS-PCR in Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2019; 31(1): 98–103.Лохматова М.Е., Сметанина Н.С., Финогенова Н.А. Эпидемиология гемоглобинопатий в Москве. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2009; 87(4): 46–50.Lokhmatova ME, Smetanina NS, Finogenova NA. Epidemiology of hemoglobinopathies in Moscow. Journal “Pediatria” named after G.N. Speransky. 2009; 87(4): 46–50 (in Russ).He LN, Chen W, Yang Y, et al. Elevated prevalence of abnormal glucose metabolism and other endocrine disorders in patients with β-thalassemia major: a meta-analysis. Biomed Res Int. 2019; 2019: 6573497. http://doi.org/10.1155/2019/6573497.He LN, Chen W, Yang Y, et al. Elevated prevalence of abnormal glucose metabolism and other endocrine disorders in patients with β-thalassemia major: a meta-analysis. Biomed Res Int. 2019; 2019: 6573497. http://doi.org/10.1155/2019/6573497.Сметанина Н.С., Терещенко Г.В., Красильникова М.В. и др. Оценка степени накопления железа у детей с трансфузионнозависимой β-талассемией. Гематология и трансфузиология. 2016; 61(1): 42–8. http://doi.org/10.18821/0234-5730-2016-61-1-42-48.Smetanina NS, Tereshchenko GV, Krasilnikova MV, et al. Assessment of iron accumulation in children with transfusion dependent β-thalassemia. Russian Journal of Hematology and Transfusiology. 2016; 61(1): 42–8 (in Russ). http://doi.org/10.18821/0234-5730-2016-61-1-42-48.Hajimoradi M, Haseli S, Abadi A, Chalian M. Musculoskeletal imaging manifestations of beta-thalassemia. Skeletal Radiol. 2021; 50(9): 1749–62. http://doi.org/10.1007/s00256-021-03732-9.Hajimoradi M, Haseli S, Abadi A, Chalian M. Musculoskeletal imaging manifestations of beta-thalassemia. Skeletal Radiol. 2021; 50(9): 1749–62. http://doi.org/10.1007/s00256-021-03732-9.Cappellini MD, Cohen A, Porter J, et al (Eds). Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (TDT). 3rd ed. Nicosia (CY): Thalassaemia International Federation; 2014.Cappellini MD, Cohen A, Porter J, et al (Eds). Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (TDT). 3rd ed. Nicosia (CY): Thalassaemia International Federation; 2014.Bedair EM, Helmy AN, Yakout K, Soliman AT. Review of radiologic skeletal changes in thalassemia. Pediatr Endocrinol Rev. 2008; 6(Suppl 1): 123-6.Bedair EM, Helmy AN, Yakout K, Soliman AT. Review of radiologic skeletal changes in thalassemia. Pediatr Endocrinol Rev. 2008; 6(Suppl 1): 123-6.Tyler P, Madani G, Chaudhuri R, Wilson L, Dick E. The radiological appearances of thalassaemia. Clin Radiol. 2006; 61(1): 40–52. http://doi.org/10.1016/j.crad.2005.07.006.Tyler P, Madani G, Chaudhuri R, Wilson L, Dick E. The radiological appearances of thalassaemia. Clin Radiol. 2006; 61(1): 40–52. http://doi.org/10.1016/j.crad.2005.07.006.Malla S, Razik A, Das CJ, et al. Marrow outside marrow: imaging of extramedullary haematopoiesis. Clin Radiol. 2020; 75(8): 565–78. http://doi.org/10.1016/j.crad.2019.12.016.Malla S, Razik A, Das CJ, et al. Marrow outside marrow: imaging of extramedullary haematopoiesis. Clin Radiol. 2020; 75(8): 565–78. http://doi.org/10.1016/j.crad.2019.12.016.Wanchaitanawong W, Tantiworawit A, Piriyakhuntorn P, et al. The association between pre-transfusion hemoglobin levels and thalassemia complications. Hematology. 2021; 26(1): 1–8. http://doi.org/10.1080/16078454.2020.1856513.Wanchaitanawong W, Tantiworawit A, Piriyakhuntorn P, et al. The association between pre-transfusion hemoglobin levels and thalassemia complications. Hematology. 2021; 26(1): 1–8. http://doi.org/10.1080/16078454.2020.1856513.Barisas DAG, Choi K. Extramedullary hematopoiesis in cancer. Exp Mol Med. 2024; 56(3): 549–58. http://doi.org/10.1038/s12276-024-01192-4.Barisas DAG, Choi K. Extramedullary hematopoiesis in cancer. Exp Mol Med. 2024; 56(3): 549–58. http://doi.org/10.1038/s12276-024-01192-4.Subahi EA, Ata F, Choudry H, et al. Extramedullary haematopoiesis in patients with transfusion dependent β-thalassaemia (TDT): a systematic review. Ann Med. 2022; 54(1): 764–74. http://doi.org/10.1080/07853890.2022.2048065.Subahi EA, Ata F, Choudry H, et al. Extramedullary haematopoiesis in patients with transfusion dependent β-thalassaemia (TDT): a systematic review. Ann Med. 2022; 54(1): 764–74. http://doi.org/10.1080/07853890.2022.2048065.Zhu G, Wu X, Zhang X, et al. Clinical and imaging findings in thalassemia patients with extramedullary hematopoiesis. Clin Imaging. 2012; 36(5): 475–82. http://doi.org/10.1016/j.clinimag.2011.11.019.Zhu G, Wu X, Zhang X, et al. Clinical and imaging findings in thalassemia patients with extramedullary hematopoiesis. Clin Imaging. 2012; 36(5): 475–82. http://doi.org/10.1016/j.clinimag.2011.11.019.Takaldani AHS, Javanshir N, Honardoost H, Negaresh M. Extramedullary hematopoiesis in ribs and severe pulmonary hypertension disease following intermediate beta-thalassemia: a case report. J Med Case Rep. 2023; 17(1): 503. http://doi.org/10.1186/s13256-023-04257-6.Takaldani AHS, Javanshir N, Honardoost H, Negaresh M. Extramedullary hematopoiesis in ribs and severe pulmonary hypertension disease following intermediate beta-thalassemia: a case report. J Med Case Rep. 2023; 17(1): 503. http://doi.org/10.1186/s13256-023-04257-6.Gujja P, Rosing DR, Tripodi DJ, Shizukuda Y. Iron overload cardiomyopathy: better understanding of an increasing disorder. J Am Coll Cardiol. 2010; 56(13): 1001–12. http://doi.org/10.1016/j.jacc.2010.03.083.Gujja P, Rosing DR, Tripodi DJ, Shizukuda Y. Iron overload cardiomyopathy: better understanding of an increasing disorder. J Am Coll Cardiol. 2010; 56(13): 1001–12. http://doi.org/10.1016/j.jacc.2010.03.083.Kremastinos DT, Farmakis D. Iron overload cardiomyopathy in clinical practice. Circulation. 2011; 124(20): 2253–63. http://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.111.050773.Kremastinos DT, Farmakis D. Iron overload cardiomyopathy in clinical practice. Circulation. 2011; 124(20): 2253–63. http://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.111.050773.Kosum P, Theerasuwipakorn N, Wicheantawatchai A, et al. Severe iron overload cardiomyopathy manifested as acute myopericarditis: a case report. Radiol Case Rep. 2023; 19(1): 290–5. http://doi.org/10.1016/j.radcr.2023.10.020.Kosum P, Theerasuwipakorn N, Wicheantawatchai A, et al. Severe iron overload cardiomyopathy manifested as acute myopericarditis: a case report. Radiol Case Rep. 2023; 19(1): 290–5. http://doi.org/10.1016/j.radcr.2023.10.020.Сугак А.Г., Николаева Г.Н., Феоктисова Е.В. Патофизиология и диагностика кардиомиопатии при β-талассемии (обзор литературы). Доктор.Ру. 2015; 10(111): 57–61.Sugak AG, Nikolaeva GN, Feoktisova EV. Pathophysiology and diagnosis of cardiomyopathy in patients with betathalassemia: literature review. Doctor.Ru. 2015; 10(111): 57–61 (in Russ).Aessopos A, Tassiopoulos S, Farmakis D, et al. Extramedullary hematopoiesis-related pleural effusion: the case of betathalassemia. Ann Thorac Surg. 2006; 81(6): 2037–43. http://doi.org/10.1016/j.athoracsur.2006.01.026.Aessopos A, Tassiopoulos S, Farmakis D, et al. Extramedullary hematopoiesis-related pleural effusion: the case of betathalassemia. Ann Thorac Surg. 2006; 81(6): 2037–43. http://doi.org/10.1016/j.athoracsur.2006.01.026.Mahadevan NR, Morgan EA, Mitchell RN. Case report and literature review: cardiac tamponade as a complication of pericardial extramedullary hematopoiesis. Cardiovasc Pathol. 2016; 25(5): 371–4. http://doi.org/10.1016/j.carpath.2016.05.007.Mahadevan NR, Morgan EA, Mitchell RN. Case report and literature review: cardiac tamponade as a complication of pericardial extramedullary hematopoiesis. Cardiovasc Pathol. 2016; 25(5): 371–4. http://doi.org/10.1016/j.carpath.2016.05.007.Barakos GP, Papazafiropoulou A, Mihos K, et al. A case of intrathoracic extramedullary hematopoiesis-associated pleural effusion in a beta-thalassemia intermedia patient and a short literature review. SAGE Open Med Case Rep. 2024; 12: 2050313X241305169. http://doi.org/10.1177/2050313X241305169.Barakos GP, Papazafiropoulou A, Mihos K, et al. A case of intrathoracic extramedullary hematopoiesis-associated pleural effusion in a beta-thalassemia intermedia patient and a short literature review. SAGE Open Med Case Rep. 2024; 12: 2050313X241305169. http://doi.org/10.1177/2050313X241305169.Ibabao J, Kassapidis S, Demetis S, et al. Bilateral pleural effusions in a beta-thalassemia intermedia patient with posterior mediastinal extramedullary hematopoietic masses. Hemoglobin. 1999; 23(3): 249–53. http://doi.org/10.3109/03630269909005705.Ibabao J, Kassapidis S, Demetis S, et al. Bilateral pleural effusions in a beta-thalassemia intermedia patient with posterior mediastinal extramedullary hematopoietic masses. Hemoglobin. 1999; 23(3): 249–53. http://doi.org/10.3109/03630269909005705.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.