Лучевая семиотика поражений костно-суставной системы при болезни Гоше I типа: современный взгляд

Болезнь Гоше (БГ) - это аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, вызванная дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, который участвует в деградации гликосфинго-липидов. Поражение костно-суставной системы является одним из основных проявлений заболевания и встречается у 70-100% пациентов. Однако редкость БГ, неспецифические и гетерогенные клинические проявления, сходная с рядом других заболеваний лучевая семиотика могут затруднять дифференциальную диагностику.

Цель исследования: представить лучевую семиотику поражений костно-суставной системы при БГ I типа. Определить роль МРТ в диагностике и оценке степени тяжести поражения костно-суставной системы у пациентов с БГ I типа.

Материал и методы. Ретроспективно проанализированы данные рентгенограмм и МР-то-мограмм бедренных костей с захватом тазобедренных и коленных суставов 86 пациентов с диагнозом БГ I типа. Исследования были выполнены до начала специфической терапии. Оценивалось специфическое вовлечение костного мозга в патологический процесс. Определялись изменения костей и суставов, параартикулярных структур и мягких тканей.

Результаты. Показан спектр изменений костно-суставной системы у пациентов с БГ I типа. Выявлено, что при БГ поражение костей может носить обратимый и необратимый характер. МРТ является чувствительным методом диагностики обратимых изменений костной системы при БГ.

Заключение. Лучевая семиотика поражений костно-суставной системы у пациентов с БГ I типа достаточно типичная и вместе с тем крайне вариабельная. МРТ является «золотым стандартом» современной диагностики поражения костей при БГ.

1. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. М.: Медицина; 2005.

2. Воробьев А.И. (ред.) Руководство по гематологии. Т. 2. М: Ньюдиамед; 2003.

3. Futerman A.H., Zimran A. Gaucher Disease. Taylor and Francis Group, CRC Press; 2007.

4. Grabowski G.A. Recent clinical progress in Gaucher disease. Current Opinion in Pediatrics. 2005; 17(4): 519-24.

5. Zimran A., Kay A., Gelbart T., Garver P., Thurston D., Saven A. et al. Gaucher disease. Clinical, laboratory, radiologic, and genetic features of 53 patients. Medicine (Baltimore). 1992; 71(6): 337-53.

6. Лукина Е.А. Болезнь Гоше. М.: Литера; 2011.

7. Lukina K., Yatsyk G., Mamonov V., Maksimov A., Sysoeva E., Lukina E. Radiological assessment of the severity of bone involvement in patients with Gaucher disease. Poster of Congress ECR. 2014. DOI: 10.1594/ecr2014/C-2383

8. Blass-Jaimes P. Bone manifestations of Gaucher’s disease in Mexican patients: a review. Acta ortopedica Mex-icana. 2010; 24(5): 351-6.

9. Wenstrup R.J., Roca-Espiau M., Weinreb N.J., Bembi B. Skeletal aspects of Gausher disease: a review. Brit J Radiology. 2002; 75(Suppl_1): A2-A12. DOI: 10.1259/bjr.75.suppl_1.750002

10. Mankin H.J., Rosenthal D.I., Xavier R. Gaucher Disease. New approaches to an ancient disease. J Bone Joint Surg Am. 2001 May; 83(5): 748-62.

11. Maas M., Poll L.W., Terk M.R. Imaging and quantifying skeletal involvement in Gaucher disease. Br J Radiol. 2002; 75(Suppl_1): A13-A24. DOI: 10.1259/bjr.75.suppl_1.750013

12. Mariani G., Filocamo M., Giona F. Severity of bone marrow involvement in patients with Gaucher’s disease evaluated by scintigraphy with 99mTc-sestamibi. J Nucl Med. 2003; 44(8): 1253-62.

13. Grabowski G.A. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008; 372(9645):1263-71.

14. Готман Л.Н., Яцык Г.А., Тогонидзе Д.К. Возможности радиологической диагностики болезни Гоше. Медицинская визуализация: Материалы научно-практической конференции. М.; 2008: 73.

15. Poll L.W., Koch J.A., vom Dahl S., Sarbia M., Niederau C., Haus-singer D. et al. Type I Gaucher disease: extraosseous extension of skeletal disease. Skeletal Radiol. 2000; 29(1): 15-21.

16. Robertson P.L., Maas M., Goldblatt J. Semiquantitative assessment of skeletal response to enzyme replacement therapy for Gaucher’s disease using the bone marrow burden score. Am J Roentgenol. 2007; 188(6): 1521-8. DOI: 10.2214/AJR.06.1410

17. Maas M., van Kuijk C., Stoker J., Hollak C.E. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging-initial experience. Radiology. 2003; 229(2): 554-61. DOI: 10.1148/radiol.2292020296

18. Poll L.W., Koch J.A., vom Dahl S., Willers R. Magnetic resonance imaging of bone marrow changes in Gaucher disease during enzyme replacement therapy: first German long-term results. Skeletal Radiol. 2001; 30(9): 496-503.

19. Беневоленская Л.И. Руководство по остеопорозу. М.: БИНОМ. Лаборатория знаний; 2003: 524.

20. Pastores G.M., Wallenstein S., Desnick R.J. Bone density in Type 1 Gaucher disease. J Bone Miner Res. 1996; 11(11): 1801-7.

21. Lebel E., Dweck A., Foldes A.J. Bone density changes with enzyme therapy for Gaucher disease. J Bone Miner Metab. 2004; 22(6): 597-601.

22. Maas M., Hollak C.E., Akkerman E.M., Aerts J.M. Quantification of skeletal involvement in adults with type I Gaucher’s disease: fat fraction measured by Dixon quantitative chemical shift imaging as a valid parameter. Am J Roentgenol. 2002; 179(4): 961-5. DOI: 10.2214/ajr.179.4.1790961

23. Pastores G.M., Patel M.J., Firooznia H. Bone and joint complications related to Gaucher disease. Curr Rheumatol Rep. 2000; 2(2): 175-80.

24. Poll L.W., Maas M., Terk M.R., Roca-Espiau M., Be-mbi B., Ciana G. et al. Response of Gaucher bone disease to enzyme replacement therapy. Br J Radiol. 2002; 75(Suppl_1): A25-A36.

25. Dahl S.V., Poll L., Rocco M.D., Ciana G., Denes C., Mari-ani G. Evidence-based recommendations for monitoring bone disease and the response to enzyme replacement therapy in Gaucher patients. Curr Med Res Opin. 2006; 22(6): 1045-64. DOI: 10.1185/030079906X104623

26. Lukina E., Watman N., Arreguin E.A., Dragosky M., Iastrebner M., Rosenbaum H. et al. Improvement in hematological, visceral, and skeletal manifestations of Gaucher disease type 1 with oral eliglustat tartrate (Genz-112638) treatment: 2 year results of a phase 2 study. Blood. 2010; 116(20): 4095-8.

27. Van Dussen L., Lips P., Everts V.E., Bravenboer N., Jansen I.D., Groener J.E. et al. Markers of bone turnover in Gaucher disease: modeling the evolution of bone disease. J Clin Endocrinol Metab. 2011; 96(7): 2194-205.

28. Charrow J., Dulisse B., Grabowski G.A., Weinreb N.J. The effect of enzyme replacement therapy on bone crisis and bone pain in patients with type 1 Gaucher disease. Clin Genet. 2007; 71(3): 205-11.

29. Cheng E.Y., Thongtrangan I., Laorr A., Saleh K.J. Spontaneous resolution of osteonecrosis of the femoral head. J Bone Joint Surg Am. 2004; 86(12): 2594-9.

30. Kamath R.S., Lukina E., Watman N., Dragosky M., Pastores G.M., Arreguin E.A. et al. Skeletal improvement in patients with Gaucher disease type 1: a phase 2 trial of oral eliglustat. Skeletal Radiol. 2014; 43(10): 1353-60. DOI: 10.1007/s00256-014-1891-9