VACTERL- ассоциация неонатального периода: возможности лучевой диагностики

Представлено клиническое наблюдение пациентки с множественными пороками развития – VACTERL- ассоциацией: V – добавочный левосторонний полупозвонок С7, добавочное шейное ребро, асимметрия задних дуг Th1–2 (аномалия качества) с признаками частичной конкресценции слева; А – врожденная атрезия ануса и прямой кишки; C – декстракардия, коарктация аорты, открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная верхняя полая вена слева с атипичным дренированием в левое предсердие; ТE – промежностный свищ; R – единственная галетообразная почка справа; L – гипоплазированные фаланги первого пальца правой руки. Обсуждаются диагностика, дифференциальная диагностика и тактика лечения.

1. Solomon BD. VACTERL/VATER association. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 56. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-56.

2. Sun M, Zhao Q, Yang B, et al. Molecular mechanism, diagnosis, and treatment of VACTERL association. Front Pediatr. 2025; 13: 1609624. https://doi.org/10.3389/fped.2025.1609624.

3. Quan L, Smith DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J Pediatr. 1973; 82(1): 104–7. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(73)80024-1.

4. Temtamy SA, Miller JD. Extending the scope of the VATER association: definition of the VATER syndrome. J Pediatr. 1974; 85(3): 345–9. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(74)80113-7.

5. Reutter H, Hilger AC, Hildebrandt F, Ludwig M. Underlying genetic factors of the VATER/VACTERL association with special emphasis on the “Renal” phenotype. Pediatr Nephrol. 2016; 31(11): 2025–33. https://doi.org/10.1007/s00467-016-3335-3.

6. Jessy JP, Kumar R, Kaur A, et al. Significance of foetal autopsy in diagnosis of VACTERL association. Eur J Anat. 2023; 27(1): 103–10. https://doi.org/10.52083/WINX3037.

7. Левиашвили Ж.Г., Осипов И.Б., Левичева О.В., Карпова Т.В. VATER/VACTERL ассоциация. Нефрология. 2015; 19(3): 79–85.

8. Cde Beaufort CMC, Mackay TM, Stevens MF, et al. Congenital heart defects in patients with anorectal malformations: a retrospective cohort study of 281 patients. Pediatr Cardiol. 2025; 46(5): 1202–10. https://doi.org/10.1007/s00246-024-03536-3.

9. Ratan SK, Rattan KN, Pandey RM, et al. Associated congenital anomalies in patients with anorectal malformations – a need for developing a uniform practical approach. J Pediatr Surg. 2004; 39(11): 1706–11. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2004.07.019.

10. Jonker JE, Liem ET, Elzenga NJ, et al. Congenital anorectal malformation severity does not predict severity of congenital heart defects. J Pediatr. 2016; 179: 150–3.e1. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.08.047.

11. Solomon BD, Pineda-Alvarez DE, Raam MS, et al. Analysis of component findings in 79 patients diagnosed with VACTERL association. Am J Med Genet A. 2010; 152A(9): 2236–44. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33572.