rentradВестник рентгенологии и радиологииJournal of radiology and nuclear medicine0042-46762619-0478Limited Liability Company "LUCHEVAYA DIAGNOSTIKA", Russian Association of Radiologists10.20862/0042-4676-2021-102-2-98-108rentrad-629Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCASE REPORTSНейрофиброматоз II типа с вовлечением головного и спинного мозгаNeurofibromatosis Type 2 Involving the Brain and Spinal Cordhttps://orcid.org/0000-0001-8230-3686СтаросельцеваО. А.StaroseltsevaO. A.

 к. м. н., врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики клинико-диагностического отдела Научно-исследовательского института реабилитологии 

д. Лыткино, 777, Солнечногорский р-н, Московская обл., 141534, Российская Федерация

 Cand. Med. Sc., Radiologist, Radiation Diagnostics Division, Clinical and Diagnostic Department, Research Institute for Rehabilitation 

Lytkino, 777, Solnechnogorskiy District, Moscow Region, 141534, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0001-5994-0468НудновН. В.NudnovN. V.

 д. м. н., профессор, зам. директора по научной работе 

ул. Профсоюзная, 86, Москва, 117997, Российская Федерация

 Dr. Med. Sc., Professor, Deputy Director for Research 

ul. Profsoyuznaya, 86, Moscow, 117997, Russian Federation

nudnov@rncrr.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9181-2295РадутнаяМ. Л.RadutnayaM. L.

 заведующая отделением лучевой диагностики клинико-диагностического отдела Научно-исследовательского института реабилитологии 

д. Лыткино, 777, Солнечногорский р-н, Московская обл., 141534, Российская Федерация

 Head of Radiation Diagnostics Division, Clinical and Diagnostic Department, Research Institute for Rehabilitation 

Lytkino, 777, Solnechnogorskiy District, Moscow Region, 141534, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0002-3778-5417ЩелкуноваИ. Г.ShchelkunovaI. G.

 зам. директора по организации медицинской деятельности 

д. Лыткино, 777, Солнечногорский р-н, Московская обл., 141534, Российская Федерация

 Deputy Director for Organization of Medical Activities 

Lytkino, 777, Solnechnogorskiy District, Moscow Region, 141534, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0002-8482-1249ЯковлевА. А.YakovlevA. A.

 зам. руководителя Научно-исследовательского института реабилитологии 

д. Лыткино, 777, Солнечногорский р-н, Московская обл., 141534, Российская Федерация

 Deputy Head of Research Institute for Rehabilitation 

Lytkino, 777, Solnechnogorskiy District, Moscow Region, 141534, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0003-3742-6171ВоробьевА. Н.VorobyevA. N.

 врач-нейрохирург отделения хирургии 

д. Лыткино, 777, Солнечногорский р-н, Московская обл., 141534, Российская Федерация

 Neurosurgeon, Department of Surgery 

Lytkino, 777, Solnechnogorskiy District, Moscow Region, 141534, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0001-5176-9571КирчинА. Н.KirchinA. N.

 врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики клинико-диагностического отдела Научно-исследовательского института реабилитологии  

д. Лыткино, 777, Солнечногорский р-н, Московская обл., 141534, Российская Федерация

 Radiologist, Radiation Diagnostics Division, Clinical and Diagnostic Department, Research Institute for Rehabilitation 

Lytkino, 777, Solnechnogorskiy District, Moscow Region, 141534, Russian Federation

ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии»РоссияFederal Scientific and Clinical Center for Resuscitation and RehabilitationRussian FederationФГБУ «Российский научный центр рентгенорадиологии» Минздрава РоссииРоссияRussian Scientific Center of RoentgenoradiologyRussian Federation202108062021102298108Copyright © Старосельцева О.А., Нуднов Н.В., Радутная М.Л., Щелкунова И.Г., Яковлев А.А., Воробьев А.Н., Кирчин А.Н., 20212021Старосельцева О.А., Нуднов Н.В., Радутная М.Л., Щелкунова И.Г., Яковлев А.А., Воробьев А.Н., Кирчин А.Н.Staroseltseva O.A., Nudnov N.V., Radutnaya M.L., Shchelkunova I.G., Yakovlev A.A., Vorobyev A.N., Kirchin A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.russianradiology.ru/jour/article/view/629

 Нейрофиброматоз II типа – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся доброкачественными опухолями, преимущественно двусторонними шванномами VIII пары черепных нервов. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу без связи с полом. Клиническая симптоматика связана с поражением VIII пары черепных нервов, кожные проявления встречаются реже, чем при нейрофиброматозе I типа. Опухоль может быть односторонней и сочетаться с нейрофибромами, менингиомами (интракраниальными и спинальными), шванномами других черепных нервов, астроцитомами и  эпендимомами спинного мозга. В выявлении опухолей и  постановке первичного диагноза ведущую роль играют  методы инструментальной диагностики: магнитно- резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ). Окончательный диагноз выставляется после проведения генетического анализа. В статье представлены возможности КТ и МРТ в визуализации и постановке диагноза нейрофиброматоза II типа.  

 Neurofibromatosis type 2 is a rare genetic disease that occurs with a frequency of approximately 1 in 50,000 newborns and is characterized by benign tumors, mainly bilateral schwannomas of the VIII cranial nerve. It is inherited by an autosomal dominant type without sex. Clinical symptoms are associated with damage to the VIII pair of cranial nerves, skin manifestations are less common than with neurofibromatosis type 1. The tumor can be one-sided and can be combined with neurofibromas, meningiomas (intracranial and spinal), schwannomas of other cranial nerves, astrocytomas and ependymomas of the spinal cord. In detecting tumors and making a primary diagnosis, the leading role is played by instrumental diagnostic methods: magnetic resonance imaging (MRI) and computed tomography (CT). The final diagnosis is made after genetic analysis. The article presents the possibilities of CT and MRI in imaging and  diagnosis of type neurofibromatosis type 2. 

компьютерная томографиямагнитно-резонансная томографияголовной мозгспинной мозгменингиомашванномаcomputed tomographymagnetic resonance imagingbrainspinal cordmeningiomaschwannomaReferencesТрофимова Т.Н., Ананьева Н.И., Карпенко А.К. и др. Нейрорадиология. СПб: СПбМАПО; 2005.Trofimova ТN, Ananyeva NI, Karperko АК, et al. Neuroradiology. Saint Peterburg: SPbMAPO; 2005 (in Russ.).Baser M, Mautner VF, Thakkar SD, Kluwe L. The natural history of neurofibromatosis 2. Am J Hum Genet. 1998; 63 (Suppl 4): A63.Baser M, Mautner VF, Thakkar SD, Kluwe L. The natural history of neurofibromatosis 2. Am J Hum Genet. 1998; 63 (Suppl 4): A63.Lu-Emerson C, Plotkin SR. The neurofibromatoses. Part 2: NF2 and schwannomatosis. Rev Neurol Dis. 2009; 6(3): E81–6.Lu-Emerson C, Plotkin SR. The neurofibromatoses. Part 2: NF2 and schwannomatosis. Rev Neurol Dis. 2009; 6(3): E81–6.Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, et al. Neurofibromatosis type 2. Lancet. 2009; 373(9679): 1974–86. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60259-2.Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, et al. Neurofibromatosis type 2. Lancet. 2009; 373(9679): 1974–86. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60259-2.Acoustic neuroma. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement. December 11–13, 1991. Available at:Acoustic neuroma. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement. December 11–13, 1991. Available at:https://consensus.nih.gov/1991/1991AcousticNeuroma0 87html.htm (accessed April 7, 2021).https://consensus.nih.gov/1991/1991AcousticNeuroma0 87html.htm (accessed April 7, 2021).Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol. 1988; 45(5): 575–8.Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol. 1988; 45(5): 575–8.Ardern-Holmes S, Fisher G, North K. Neurofibromatosis type 2. J Child Neurol. 2017; 32(1): 9–22. https://doi.org/10.1177/0883073816666736.Ardern-Holmes S, Fisher G, North K. Neurofibromatosis type 2. J Child Neurol. 2017; 32(1): 9–22. https://doi.org/10.1177/0883073816666736.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.