rentradВестник рентгенологии и радиологииJournal of radiology and nuclear medicine0042-46762619-0478Limited Liability Company "LUCHEVAYA DIAGNOSTIKA", Russian Association of Radiologists10.20862/0042-4676-2025-106-6-207-217rentrad-1010Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL RESEARCHКомплексная мультимодальная лучевая диагностика нейрофиброматозовComprehensive Multi-Modal Radiological Diagnostics of Neurofibromatosishttps://orcid.org/0000-0003-3261-9986МаловА. А.MalovA. A.

Малов Алексей Анатольевич, ассистент кафедры онкологии с курсом лучевой диагностики и лучевой терапии, врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики № 2, преподаватель кафедры радиологии, радиотерапии, радиационной гигиены и радиационной безопасности им. академиков А.С. Павлова и Ф.Г. Кроткова

ул. Бутлерова, 49, Казань, 420012

ул. Оренбургский тракт, 140, Казань, 420011

ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1, Москва, 123001

Aleksei A. Malov, Assistant Professor, Chair of Oncology with a Course in Radiation Diagnostics and Radiation Therapy; Radiologist, Department of Radiology Diagnostics No. 2; Lecturer, Chair of Radiology, Radiotherapy, Radiation Hygiene and Radiation Safety

ul. Butlerova, 49, Kazan, 420012

ul. Orenburgsky trakt, 140, Kazan, 420011

ul. Barrikadnaya, 2/1, str. 1, Moscow, 123001

https://orcid.org/0009-0006-7183-2500МакароваА. С.MakarovaA. S.

Макарова Алина Сергеевна, ординатор

ул. Бутлерова, 49, Казань, 420012

Alina S. Makarova, Resident

ul. Butlerova, 49, Kazan, 420012

https://orcid.org/0009-0002-8504-5760ПортноваЕ. А.PortnovaE. A.

Портнова Екатерина Александровна, ординатор

ул. Бутлерова, 49, Казань, 420012

Ekaterina A. Portnova, Resident

ul. Butlerova, 49, Kazan, 420012

katya.portnova1999@list.ruФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical University; Children’s Republican Clinical Hospital; Russian Medical Academy of Continuing Professional EducationRussian FederationФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian Federation2025190320261066207217Copyright © Малов А.А., Макарова А.С., Портнова Е.А., 20262026Малов А.А., Макарова А.С., Портнова Е.А.Malov A.A., Makarova A.S., Portnova E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.russianradiology.ru/jour/article/view/1010

Цель: анализ возможностей и изучение информативности компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) в визуализации клинических проявлений нейрофиброматоза.Материал и методы. На основе ретроспективного анализа историй болезней сформирована группа пациентов с нейрофиброматозами 1-го и 2-го типов, наблюдающихся в ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан». Обследовано 35 детей с подтвержденным или клинически предполагаемым заболеванием группы факоматозов. Пациенты соответствовали следующим критериям включения: возраст от 0 до 18 лет включительно, мультисистемные проявления по данным КТ и МРТ, характерные визуальные изменения.Результаты. При исследовании головного и спинного мозга определены фокальные зоны повышенной интенсивности сигнала (77,14%), глиомы зрительных нервов с распространением на хиазму (25,00%), периферические нейрофибромы (34,29%). Поражения органов грудной клетки включали: плексиформ­ ные нейрофибромы паравазально в области средостения и паравертебрально (5,71%), периферические нейрофибромы (2,86%). Исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства выявило: периферические нейрофибромы (2,86%), многоузловое объемное образование (2,86%). При исследовании нижних конечностей обнаружены следующие патологии: плексиформные нейрофибромы с поражением мягких тканей конечности (5,71%), фиброзные дисплазии (5,71%). МРТ продемонстрировала более высокую чувствительность в оценке поражения центральной нервной системы ввиду высокой тканевой контрастности, позволяющей детально оценить размер, локализацию и характер роста опухолей нервной ткани, а также ее взаимоотношения с окружающими нервными структурами. КТ предпочтительна для оценки висцеральных структур брюшной полости и забрюшинного пространства, выявления поражения костей, органов грудной клетки, опосредованных нейрофиброматозом.Заключение. Мультимодальный подход, интегрирующий применение КТ и МРТ, обеспечивает комплексное визуальное представление о проявлениях нейрофиброматоза.

Objective: to analyze the possibilities and study the informative value of computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) in visualizing the clinical manifestations of neurofibromatosis.Material and methods. Based on retrospective analysis of the medical records, a group of types 1 and 2 neurofibromatose patients observed at the Children’s Republican Clinical Hospital was formed. In total, 35 children with a confirmed or clinically suspected disease of phacomatoses group were examined. The patients met the following inclusion criteria: age from 0 to 18 years inclusive, СT and MRI multi-system manifestations, characteristic visual changes.Results. Brain and spinal cord study revealed focal areas of signal intensity (77.14%), optic nerve gliomas with a spread to chiasm (25,00%), peripheral neurofibromas (34.29%). Chest lesions included plexiform neurofibromas paravasally in the mediastinum and paravertebrally (5.71%), peripheral neurofibromas (2.86%). Examination of the abdominal cavity and retroperitoneal space showed peripheral neurofibromas (2.86%), and multi-node volumetric masses (2.86%). In the lower limbs, the following lesions were found: plexiform neurofibromas with limb soft tissue lesions (5.71%), fibrous dysplasia (5.71%). MRI showed a higher sensitivity in assessing central nervous system damage due to the high tissue contrast, which makes it possible to assess in detail the size, localization and growth pattern of the nervous tissue tumors, as well as their relation to the surrounding nervous structures. CT is preferable for evaluating visceral structures of the abdominal cavity and retroperitoneal space, detecting bone and thoracic lesions mediated by neurofibromatosis.Conclusion. A multi-modal approach integrating the use of CT and MRI provides a comprehensive visual representation of neurofibromatosis manifestations.

нейрофиброматозкомпьютерная томографиямагнитно-резонансная томография.neurofibromatosiscomputed tomographymagnetic resonance imaging.ReferencesЮсупова Л.А., Юнусова Е.И., Гараева З.Ш., Мавлютова Г.И. Факоматозы: диагностика, клиника и особенности течения различных форм заболевания. Лечащий врач. 2018; 5: 35–40.Yusupova LA, Yunusova EI, Garayeva ZSh, Mavlyutova GI. Phacomatosis: diagnosis, clinical features and peculiarities of different forms of the disease. Lechaschi vrach. 2018; 5: 35–40 (in Russ).Старосельцева О.А., Нуднов Н.В., Радутная М.Л. и др. Нейрофиброматоз II типа с вовлечением головного и спинного мозга. Вестник рентгенологии и радиологии. 2021; 102(2): 98–108. https://doi.org/10.20862/0042-4676-2021-102-2-98-108.Staroseltseva OA, Nudnov NV, Radutnaya ML, et al. Neurofibromatosis type 2 involving the brain and spinal cord. Journal of Radiology and Nuclear Medicine. 2021; 102(2): 98–108 (in Russ). https://doi.org/10.20862/0042-4676-2021-102-2-98-108.Ghalavand MA, Asghari A, Farhadi M, et al. The genetic landscape and possible therapeutics of neurofibromatosis type 2. Cancer Cell Int. 2023; 23(1): 99. https://doi.org/10.1186/s12935-023-02940-8.Ghalavand MA, Asghari A, Farhadi M, et al. The genetic landscape and possible therapeutics of neurofibromatosis type 2. Cancer Cell Int. 2023; 23(1): 99. https://doi.org/10.1186/s12935-023-02940-8.Kallionpää RA, Uusitalo E, Leppävirta J, et al. Prevalence of neurofibromatosis type 1 in the Finnish population. Genet Med. 2018; 20(9): 1082–6. https://doi.org/10.1038/gim.2017.215.Kallionpää RA, Uusitalo E, Leppävirta J, et al. Prevalence of neurofibromatosis type 1 in the Finnish population. Genet Med. 2018; 20(9): 1082–6. https://doi.org/10.1038/gim.2017.215.Uusitalo E, Rantanen M, Kallionpää RA, et al. Distinctive cancer associations in patients with neurofibromatosis type 1. J Clin Oncol. 2016; 34(17): 1978–86. https://doi.org/10.1200/JCO.2015.65.3576.Uusitalo E, Rantanen M, Kallionpää RA, et al. Distinctive cancer associations in patients with neurofibromatosis type 1. J Clin Oncol. 2016; 34(17): 1978–86. https://doi.org/10.1200/JCO.2015.65.3576.Menor F, Marti-Bonmati L, Arana E, et al. Neurofibromatosis type 1 in children: MR imaging and follow-up studies of central nervous system findings. Eur J Radiol. 1998; 26(2): 121–31. https://doi.org/10.1016/s0720-048x(97)00088-0.Menor F, Marti-Bonmati L, Arana E, et al. Neurofibromatosis type 1 in children: MR imaging and follow-up studies of central nervous system findings. Eur J Radiol. 1998; 26(2): 121–31. https://doi.org/10.1016/s0720-048x(97)00088-0.Tiwari R, Singh AK. Neurofibromatosis type 2. In: Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29261934 (accessed 03.09.2025).Tiwari R, Singh AK. Neurofibromatosis type 2. In: Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29261934 (accessed 03.09.2025).Sur ML, Armat I, Sur G, et al. Neurofibromatosis in children: actually and perspectives. Children. 2022; 9(1): 40. https://doi.org/10.3390/children9010040.Sur ML, Armat I, Sur G, et al. Neurofibromatosis in children: actually and perspectives. Children. 2022; 9(1): 40. https://doi.org/10.3390/children9010040.Le C, Thomas A, Lui F. Neurofibromatosis. In: Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459329 (accessed 03.09.2025).Le C, Thomas A, Lui F. Neurofibromatosis. In: Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459329 (accessed 03.09.2025).Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021; 22(11): 5850. https://doi.org/10.3390/ijms22115850.Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021; 22(11): 5850. https://doi.org/10.3390/ijms22115850.Arenas-Jiménez JJ, Bernabé García JM, Fernández Suárez G, Calvo Blanco J. Optimising the use of iodinated contrast agents in CT scans: vascular, visceral, multiphasic and split-bolus examinations. Radiologia. 2024; 66(Suppl 2): S15–28. https://doi.org/10.1016/j.rxeng.2024.10.001.Arenas-Jiménez JJ, Bernabé García JM, Fernández Suárez G, Calvo Blanco J. Optimising the use of iodinated contrast agents in CT scans: vascular, visceral, multiphasic and split-bolus examinations. Radiologia. 2024; 66(Suppl 2): S15–28. https://doi.org/10.1016/j.rxeng.2024.10.001.Кармазановский Г.Г. Спиральная компьютерная томография: болюсное контрастное усиление. М.: ВидарМ; 2005: 376 с.Karmazanovsky GG. Spiral computed tomography: bolus contrast enhancement. Мoscow: VidarM; 2005: 376 pp (in Russ).Смирнов В.В., Саввова М.В., Смирнов В.В. Магнитно-резонансная томография в диагностике заболеваний суставов. Обнинск: Артифекс; 2022: 170 с.Smirnov VV, Savvova MV, Smirnov VV. Magnetic resonance imaging in the diagnosis of joint diseases. Obninsk: Artifeks; 2022: 170 pp (in Russ).Petrak B, Lisy J, Kraus J. Focal areas of high-signalintensity on brain T2-weighted magnetic resonance imaging scans are significant for the diagnosis of neurofibromatosis von Recklinghausen type 1. Pediatrics. 2008; 121(2): 147. https://doi.org/10.1542/peds.2007-2022cccccc.Petrak B, Lisy J, Kraus J. Focal areas of high-signalintensity on brain T2-weighted magnetic resonance imaging scans are significant for the diagnosis of neurofibromatosis von Recklinghausen type 1. Pediatrics. 2008; 121(2): 147. https://doi.org/10.1542/peds.2007-2022cccccc.Никольский Ю.Е., Чехонацкая М.Л., Приезжева В.Н. и др. Возможности компьютерной и магнитно-резонансной томографии в диагностике неврином черепных нервов (обзор). Саратовский научно-медицинский журнал. 2012; 8(2): 499 – 501.Nikolskiy YuE, Chekhonatskaya ML, Priezshzeva VN, et al. Features of computed tomography and magnetic resonance imaging in the diagnosis of cranial nerve neurinoma (review). Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2012; 8(2): 499 – 501 (in Russ).Труфанов Г.Е. (ред.) Лучевая диагностика. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2023: 484 с.Trufanov GE (Ed). Radiation diagnostics. Мoscow: GEOTARMedia; 2023: 484 pp (in Russ).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.